Por Redação O Sul | 9 de setembro de 2023
Os testes genéticos para câncer indicam se uma pessoa é portadora de alguma mutação genética que aumenta o risco de câncer. Na maioria dos casos, um diagnóstico positivo nesse tipo de exame não equivale a uma sentença da doença, apenas a um aumento no risco de determinados tipos de tumores, a depender da síndrome.
Então, o que pode ser feito diante de um diagnóstico positivo? Especialistas são categóricos em dizer que a realização bem indicada de um teste genético é capaz de trazer ganhos importantes para o paciente e seus familiares em termos de prevenção, detecção e tratamento da doença.
Teste genético?
Por exemplo, a realização do teste genético para pacientes que já estão com câncer podem ajudar a determinar os rumos do tratamento. O oncologista Fernando Maluf, da BP (Beneficência Portuguesa de São Paulo) e do Hospital Albert Einstein e fundador do Instituto Vencer o Câncer, explica que existem drogas específicas para mutação dos genes BRCA1 e 2, por exemplo.
Além disso, em portadoras de uma dessas mutações que têm câncer de mama, a cirurgia pode envolver não apenas a remoção da mama afetada, mas da outra mama, dado o alto risco de outro câncer no local.
Segundo a médica Mônica Stiepcich, assessora médica da Anatomia Patológica e Patologia Molecular do Grupo Fleury, também existem algumas mutações que contraindicam radioterapia, por exemplo, que é um tratamento utilizado em vários tipos de tumor.
Além disso, dependendo da síndrome, esses pacientes podem ter um risco aumentado para outros tipos de tumores e precisam receber um acompanhamento individualizado.
Diagnóstico precoce e prevenção
Não é só no tratamento que identificação do tipo de tumor – se hereditário ou não – pode influenciar. Saber que existe um risco aumentado de determinados tipos de câncer devido à presença de mutações genéticas hereditárias ajuda os médicos a indicarem protocolos personalizados de rastreio e até mesmo cirurgias profiláticas, que é a remoção de um órgão normal com alto risco de originar um tumor.
Por exemplo, pessoas com a síndrome de Li-Fraumeni devem realizar exames como ressonância magnética de corpo inteiro, colonoscopia e endoscopia a partir dos 25 anos de idade. Pessoas com mutação nos genes que aumentam o risco de câncer de mama, como BRCA1 e BRCA2, podem ser aconselhadas a fazer mamografia ou ressonância magnética das mamas mais precocemente ou com mais frequência.
A realização de exames de rastreio não previne o desenvolvimento do câncer, mas possibilita o diagnóstico precoce e isso é fundamental para a cura.
“A grande maioria dos cânceres são tratáveis quando diagnosticados precocemente”, diz o geneticista Salmo Raskin e diretor do Centro de Aconselhamento e Laboratório Genetika, em Curitiba.
Por outro lado, há casos em que é possível realizar intervenções que de fato previnem o desenvolvimento de câncer, apesar da presença da síndrome genética. Talvez o exemplo mais emblemático seja o da atriz Angelina Jolie que decidiu retirar as mamas e os ovários após receber um resultado genético positivo para a mutação em BRCA1. A medida foi preventiva e teve como objetivo reduzir significativamente a probabilidade de ter a doença nesses órgãos.
Outras cirurgias preventivas que podem ser recomendadas são a remoção da tireoide, das trompas, do intestino e do estômago, a depender da síndrome identificada.
Alterações no estilo de vida também são fundamentais para reduzir o risco de câncer, mesmo em pessoas com síndromes genéticas. Uma grande parte dos casos de câncer é causada por fatores ambientais como tabagismo, consumo de álcool, alimentação ruim, estresse, sedentarismo, exposição solar etc.
“O gene mutado mais outros fatores de risco é uma combinação explosiva”, alerta Maluf. Ter bons hábitos é fundamental para qualquer pessoa, mas mais ainda para quem já tem uma predisposição genética. “Acredita-se que o estilo de vida pode desempenhar um papel importante em pessoas que não desenvolvem câncer apesar da predisposição genética”, completa Raskin.
