Por Redação O Sul | 5 de janeiro de 2024
Um exame capaz de identificar doenças raras em um curto prazo e com maior exatidão foi realizado pela primeira vez no Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS). Trata-se do sequenciamento de exoma, um dos mais avançados exames de biologia molecular e que avalia simultaneamente os cerca de 20 mil genes do corpo humano, em busca de um defeituoso.
O procedimento foi utilizado em uma jovem de 18 anos. Ela sofre de atraso intelectual e sua família aguardava por um diagnóstico desde a infância da garota.
Esse teste genético que identifica alterações no DNA humano é capaz de reduzir de seis anos para três meses o tempo necessário para se chegar ao diagnóstico de uma doença rara. Além disso, dispensa investigações complementares, que podem ser caras e nem sempre conclusivas.
O exame foi viabilizado pelo Projeto de Implementação da Medicina Genômica, criado em 2021 e financiado pelo próprio HCPA. Uma equipe composta por médico geneticista, biólogo molecular e um bioinformata foi treinada para analisar os dados obtidos pelo exame e, com um software específico, interpretá-los – o programa de computador reduz em até 90% o tempo necessário para análise.
Expansão
A preparação do grupo possibilitou a expansão do projeto, que deve financiar 100 exames semelhantes nos próximos meses. Professor do Serviço de Genética Médica do HCPA, Jonas Saute ressalta: “Trata-se da concretização de um plano de trazer o que há de mais tecnológico, resolutivo e de baixo custo para a prática médica do SUS”.
(Marcello Campos)
